Wissenschaft verständlich gemacht - SCN2A Simplified
All unser Wissen beginnt mit den "Antisenses" 

SCN2A simplified ist ein Projekt von SCN2A Australia, das wichtige wissenschaftliche Artikel in verständlicher und fachfreier Sprache wiedergibt. Wir übersetzten diese frei ins deutsche und bedanken uns herzlich bei SCN2A Australia für die Zusammenarbeit.

Dieser Leitartikel bietet eine hervorragende, aktuelle Zusammenfassung über Antisense-Oligonukleotide (ASOs) und ihre Rolle bei der Behandlung von genetischen Epilepsien wie SCN2A.

Leitartikel/Editorials ermöglichen es einem Experten, den aktuellen Forschungsstand in einem bestimmten Bereich zusammenzufassen und zu erläutern, wie neue Forschungsergebnisse das Wissen erweitern. Da es sich um eine Zusammenfassung handelt, die von einem Experten verfasst wurde, wird Sie dieser Artikel auf den neuesten Stand bringen, was ASOs sind und welche Rolle sie bei der Behandlung von SCN2A spielen.

Im Gegensatz zu Medikamenten, die zur Behandlung von SCN2A-Symptomen eingesetzt werden, wie z. B. Antiepileptika zur Behandlung von Krampfanfällen, sind ASOs eine präzise, genbasierte Behandlung, was bedeutet, dass sie direkt auf die genetische Veränderung abzielt. Im Fall von SCN2A führt das von Li et al. (https://www.jci.org/articles/view/152079) beschriebene ASO zu einer geringeren Anzahl an SCN2A- Natriumkanälen, die korrekt bezeichnet Nav1.2 heißen. Dadurch werden also weniger Nav1.2-Natriumkanäle von der Nervenzelle hergestellt. Da bei Patienten mit einer Gain-of-Function Mutation (Funktionsgewinn) eine zu hohe Aktivität des Natriumkanals die Ursache für die Symptome und Probleme ist, kann eine spezifische Verringerung der Anzahl der Kanäle zur Verbesserung des Krankheitsbildes führen.

Spezifische, präzise Therapien wie ASOs sind vielversprechend für die Behandlung seltener genetischer Störungen, insbesondere solcher, die durch eine einzelne Genmutation wie SCN2A verursacht werden. Die gezielte Behandlung des spezifischen Defekts hat das Potenzial, alle Symptome und Anomalien zu behandeln, die bei SCN2A auftreten, wie z. B. Krampfanfälle, Autismus, geistige Behinderung, Magen-Darm-Symptome und Schlafstörungen, anstatt nur ein einzelnes Problem zu behandeln, wie es bei den derzeit verfügbaren Medikamenten der Fall ist.

Titel der Arbeit: All our knowledge begins with the antisenses
Forschungseinrichtung: Universität Pennsylvania, Philadelphia, USA
Autoren: Ethan M. Goldberg
Referenz: J Clin Invest 2021; 131(23):e155233

Wir danken Dr. David Cunnington für die Zusammenfassung der Arbeit.

Der Originaltext kann hier nachgelesen werden.