2. europäische SCN2A & SCN8A Konferenz in Køge, Dänemark
Das Wichtigste in Kürze 

Am 26. und 27. Mai 2023 fand die zweite europäische SCN2A und SCN8A Konferenz mit Familientreffen in Køge, Dänemark statt. Auch der SCN2A Germany e.V. war mit fünf Mitgliedern vertreten.

Unter dem Motto „Building a network across Europe and beyond” kamen aus 15 Ländern SCN2A und SCN8A betroffene Familien, sowie Ärzte, Wissenschaftler und Pharmaunternehmen zusammen - mehr als 75 Teilnehmer!

Die 25 Themen und 30 Gastredner von sowohl Familienorganisationen als auch Fachleuten gaben einen tiefen Einblick in aktuelle Studien, neueste wissenschaftliche Erkenntnisse und unterstrichen den therapeutischen und Unterstützungsbedarf, den es bei SCN2A und SCN8A Betroffenen und deren Familien gibt.

Die Videoaufzeichnungen werden bald auf der Konferenz Website hochgeladen: www.scn2a-conference.eu, aber auf ein paar Vorträge möchten wir noch besonders hinweisen:
 

MONOGENETIC EPILEPSIES: WHAT’S NEW IN 2023
(Monogenetische Epilepsien: Was gibt es Neues im Jahr 2023)

Dr. med. Markus Wolff, Leitender Arzt an der Klinik Lengg in Zürich und im Zentrum für Sozialpädiatrie und Neuropädiatrie (DBZ), Vivantes Klinikum Neukölln in Berlin

Dr. Wolff gab ein Update zu wichtigen Erkenntnissen bei monogenetischen Epilepsien wie SCN2A. Hervorgehoben hat er, dass gleiche Varianten nicht immer den gleichen Verlauf nehmen und somit kein eindeutiger Indikator für den Schweregrad der Beeinträchtigungen sind. Studien wie die Natural History Study (Link) bilden eine elementare Basis dafür.
 

SCN2A PHENOTYPES AND LONG TERM EVOLUTION
(SCN2A Phänotyp und  langfristige Entwicklung)

Dr. med Walid Fazeli, Komm. Leiter der Abteilung Neuropädiatrie und SPZ, Universitätsklinikum Bonn und Dr. Katherine Howell, Kinder Neurologin und Epileptologin am Kinderkrankenhaus in Melbourne, Australien

Dr. Fazeli gab zusamen mit Dr. Howell ein Update über die laufende „SCN2A Verlaufsstudie“, Natural History Study. Im deutschsprachigen Raum haben bisher 66 Patienten dran teilgenommen, ein Update soll folgen. Die Studie ist noch offen und betroffene Familien werden gebeten teilzunehmen, siehe dazu SCN2A-Verlaufsstudie "Natural History Study".
 

GENE VARIANT EFFECTS ACROSS SODIUM CHANNELOPATHIES
(Auswirkungen von Genvarianten bei Natrium-Kanalopathien)

Professor Dr. Andreas Brunklaus, Consultant Paediatric Neurologist at the Royal Hospital for Children, Glasgow 

Professor Dr. Brunklaus, Experte für SCN1A / Dravet Syndrom, präsentierte spannende Ergebnisse rund um diejenigen Varianten bei SCN2A, die nicht klar einer Über- oder Unterfunktion zugeordnet werden können, da die ersten Anfälle in einem Alter um ca. drei Monate auftreten. Er stellte  Vorhersageprogrammen als auch weitergehende aufwendige Untersuchungen wie „digital patch clamp“ vor, die  eventuell erfolgreiche Therapieansätze näher eingrenzen können.
 

SCN PORTAL
(SCN Portal)

Dennis Lal, ein deutschstämmiger Bioinformatiker, baute mit seinem Team in den USA dieses Portal als Datenbank für Mutationen in verschiedenen Natriumkanälen auf. Mit der Eingabe der Variante können 3D-Modelle zur Veranschaulichung der Mutation im Kanal dargestellt werden, aber auch die klinische Bedeutung der Mutation kann veranschaulicht werden. Aktuell beinhaltet das Portal um die 400 SCN2A Mutationen.

Um die Behandlung von Patienten mit Genmutationen in Natriumkanälen oder verwandten Kanalerkrankungen zu verbessern, wurden sogenannte Epilepsie-Genetik-Konferenzen, ähnlich denen der Tumorkonferenzen, diskutiert.  
 

THERAPEUTIC APPROACHES FOR SCN2A/SCN8A Developmental and Epileptic Encephalopathy
(Therapieansätze für SCN2A/SCN8A bedingte Entwicklungsstörungen und epileptische Enzephalopathie)

Madeleine Oudin, Tiampo Family Assistant Professor of biomedical engineering Tufts University

Die Diagnose der SCN8A-Enzephalopathie bei Madeleines Tochter im Jahr 2021 hat zu einem neuen Forschungsbereich im Labor geführt, in dem untersucht wird, wie sich alternatives "Splicing" im Herstellungsprozess von Natriumkanälen auf die neuronale Funktion und die Entwicklung von Epilepsie auswirkt, mit dem Ziel, neue Therapien für die Behandlung von neurologischen Entwicklungsstörungen zu entwickeln, wie sie durch Mutationen in SCN8A verursacht werden.
 

BRIDGING THE GAP BETWEEN PROFESSIONALS, SCIENTISTS AND PATIENTS
(Eine Brücke zwischen Fachleuchten, Wissenschaftlern und Patienten bauen)

Torie Robinson, Gründerin & Editor “Epilepsy Sparks” Podcast 

Nach einer Gehirnoperation wegen ihrer Epilepsie und Aufenthalten in psychiatrischen Kliniken wegen psychischer Erkrankungen zeigt uns Torie einen tiefen Einblick in die reale Welt der Behinderung und der psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen. Durch ihr persönliches und berufliches Wissen und ihre Erfahrung in den Bereichen Epilepsie und psychische Gesundheit, konnte sie offen darüber zu sprechen, was es bedeutet, anders zu sein und wie sich ihre Krankheiten/Behinderungen (und Fähigkeiten!) anfühlen. Für viele von uns war dies ein sehr emotionaler Vortrag, denn der Großteil unserer Kinder ist non-verbal und kann uns nicht erzählen, wie sich epileptische Krampfanfälle, Angstzustände oder Wutausbrüche anfühlen und Torie hat uns so ein wenig Einblick gewährt.